El Comité de Dirección del CIBERER se renueva

La Comisión Permanente del CIBER aprobó la renovación de los integrantes del Comité de Dirección del CIBERER el pasado martes 31 de mayo. El Comité de Dirección está encargado de coordinar la actividad de los 7 Programas de Investigación (PdI) del CIBERER conjuntamente con el Director Científico.

Desde el siguiente enlace, podéis consultar la lista completa de los nuevos integrantes de este órgano.

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Josep Dalmau, nuevo jefe de grupo del CIBERER especializado en enfermedades neuronales autoinmunes

Josep Dalmau, jefe del nuevo grupo del CIBERER (U764) en el IDIBAPS de Barcelona, explica en esta entrevista su investigación en las encefalitis autoinmunes. En la actualidad se conocen 12 enfermedades de este tipo, 9 de las cuales han sido identificadas por su grupo, que también trabaja en el desarrollo de pruebas diagnósticas y el estudio de su fisiopatología. El Dr. Dalmau, que colabora con diversos grupos del CIBERER desde hace años, expone sus objetivos con la incorporación a nuestro Centro.

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Temsirolimus, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado el Temsirolimus como medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia. Temsirolimus es una molécula que previene el fallo energético y frena la progresión de los déficits motores en modelos animales de la X-adrenoleucodistrofia. Los estudios han sido desarrollados por la U759 liderada por la Dra. Aurora Pujol y la U721 liderada por el Dr. Erwin Knecht.

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Describen un aumento del estrés oxidativo en individuos con enfermedad metabólica

Investigadoras de la U746 CIBERER que lidera la doctora Belén Pérez han descrito un aumento de los niveles intracelulares de especies reactivas de oxígeno (ROS) en pacientes con acidemia propiónica, acidemia metilmalónica y homocistinuria. La importancia de este estudio radica en la posible utilización de antioxidantes que puedan disminuir el daño celular de estos pacientes y proporcionar nuevas aproximaciones terapéuticas.

El transportador mitocondrial Aralar es necesario para que el lactato proteja a las neuronas frente a la excitotoxicidad

Investigadoras de la U743 que lidera la Dra. Jorgina Satrústegui han demostrado que Aralar-MAS es necesario para la utilización de lactato por parte de las neuronas y su protección frente a la excitotoxicidad. Una activación parcial o defectuosa de Aralar–MAS en la mitocondria podría impedir la recuperación óptima frente a episodios de excitotoxicidad.

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CIBERER pone en marcha la versión en inglés de la página web

La versión en inglés de la página web del CIBERER ya está disponible. Se puede entrar desde la versión en español, pulsando sobre el botón que hay en la esquina superior izquierda, o directamente desde el enlace www.ciberer.es/en.

Disponible la Memoria Anual CIBERER 2015

Podéis consultar ya la Memoria Anual CIBERER 2015 on line en formato Flipbook o descargárosla en formato pdf. En esta memoria, encontraréis toda la información sobre la actividad del CIBERER, el trabajo de los 62 grupos de investigación, nuestros 7 PdI, los programas transversales y las plataformas.

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Abierta la Convocatoria de ayudas CIBERER para el inicio de tesis doctorales en enfermedades raras

El CIBERER ha abierto el plazo de admisión de expresiones de interés de la convocatoria de 10 ayudas de hasta un año de duración para titulados superiores universitarios que deseen participar en proyectos de investigación en enfermedades raras en grupos del CIBERER. Estas ayudas pretenden tener una función lanzadera. El plazo de admisión de expresiones de interés finaliza el 12 de julio.

Lara Rodríguez-Laguna (U753-INGEMM), premio al mejor póster en el Congreso Europeo de Genética Humana

Lara Rodríguez-Laguna, investigadora de la U753 CIBERER en el INGEMM-IdiPAZ, ha sido galardonada con uno de los premios al mejor póster en el Congreso Europeo de Genética Humana. Su grupo de investigación presentó un trabajo en el que mostró el uso de NGS y algoritmos bioinformáticos específicos en la enfermedad de Gorham-Stout y las anomalías linfáticas generalizadas.

Unas 150 personas asistieron a la Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto del Clínic-CIBERER

La 6ª edición de esta jornada anual, a la que asistieron unas 150 personas, sirvió para que tanto los especialistas como los miembros de las asociaciones de pacientes pudieran intercambiar opiniones. A lo largo del encuentro, se abordaron las enfermedades neuronales autoinmunes, las enfermedades metabólicas hereditarias y la enfermedad de Fabry, entre otras.

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